De Stichting:

De Stichting Kans voor PKAN Kinderen, is opgericht door Annemieke Bakker en Lex Peters. Lex is de opa van Joris, een PKAN patiënt. De stichting is opgericht op 4 december 2017 en heeft de ANBI status.  Het bestuur van de stichting maakt zich sterk voor de kinderen met PKAN en hun gezinnen, daarom gebruiken wij ook de uitdrukking “Maak Je Sterk”.

Het doel van de stichting is

Het ondersteuning bieden bij de dagelijkse gevolgen van PKAN, het creëren van gelukkige momenten en herinneringen voor PKAN patiënten, hun familieleden en dierbaren en het samen strijden tegen PKAN zodat niemand meer aan deze zeldzame ziekte hoeft te sterven.

Download hier ons beleidsplan. Download hier het jaarverslag en de jaarrekening 2017-2018 (verlengd boekjaar).

Het bestuur:

Het bestuur van de Stichting Kans voor PKAN Kinderen verricht haar werkzaamheden onbezoldigd en bestaat uit:

Annemieke Bakker  – Voorzitter

Annemieke put haar kracht uit hoop en liefde en doet er vanuit dat vertrekpunt alles aan wat in haar vermogen ligt om er aan bij te dragen dat de ziekte PKAN niet langer de levens van velen verwoest.

Na jaren als advocaat werkzaam te zijn geweest gooide zij het roer om en reisde zij voor haar stichting Global Clowning de wereld over om als clown te spelen voor kinderen in achterstandsituaties. Toen Joris, de kleinzoon van haar partner Lex, PKAN bleek te hebben besloot zij haar kracht en energie daarvoor in te zetten en nu doet zij er alles aan om een bijdrage te leveren aan het vinden van een oplossing voor deze ziekte en om de gezinnen waarin PKAN voorkomt te ondersteunen.

Anne Kooij – Secretaris

Anne is werkzaam als ‘coach en loods bij veranderingen’ binnen organisaties. Na jarenlang werkzaam te zijn geweest als interimmanager helpt hij nu het management en medewerkers om zélf de verandering binnen hun organisatie tot een succes te maken. De laatste jaren was hij bijvoorbeeld nauw betrokken bij het herinrichten en organiseren van de bedrijfsvoering binnen zorginstellingen in antwoord op ingrijpende veranderingen in het Sociale Domein. Anne’s achtergrond en interesse is zowel zakelijk (o.a. KPMG) als mens- en organisatiegericht (Schouten & Nelissen).

Als secretaris van de Stichting Kans voor PKAN Kinderen wil hij, samen met ouders en professionals, zijn bijdrage leveren aan één gemeenschappelijk doel: maximale steun aan kinderen met wellicht de zeldzaamste ziekte van Nederland, PKAN. En hun ouders!

Egbert Jan Jonker – Penningmeester

Egbert Jan, fiscaal jurist, is werkzaam geweest als partner van een internationaal opererend advocatenkantoor. In die functie heeft hij onder andere leiding gegeven aan de vestigingen in New York en Parijs. Egbert Jan en Lex zijn vrienden vanaf hun studietijd in Leiden.

Berry van Middendorp – Algemeen Bestuurslid

Berry is vader van een zoon met PKAN en werkzaam als directeur en oprichter van Ixogroup (webshops gericht op gezondheid).

Lex Peters – Algemeen Bestuurslid

Lex is de opa van Joris, die lijdt aan de ziekte PKAN. Op dit moment is één van de hoofddoelen in Lex’ leven om een oplossing te vinden voor de ziekte van Joris en alle andere kinderen die aan PKAN lijden, zodat wij hen nog jaren bij ons mogen houden.

Lex is tevens emeritus hoogleraar gynaecoloog aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Tijdens zijn werkzame leven heeft hij zich bezig gehouden met patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek. Hij is gepromoveerd op het onderwerp “Chronisch buikpijn bij vrouwen; een integrale benadering”. Daarnaast ligt zijn belangstelling bij de oncologie. Lex is oprichter en bestuurslid van de Female Cancer Foundation, een stichting met als doel baarmoederhalskanker de wereld uit te helpen. Hij weet mensen aan zich te binden en het maximale uit zichzelf en uit anderen te halen voor het goede doel. Voor zijn werk, toewijding en enthousiasme heeft Lex diverse onderscheidingen ontvangen.

Raad van Advies:

Omdat er (nog) geen arts is met de ziekte PKAN als zijn/haar specialisme, bestaat de Raad van Advies uit specialisten met als aandachtsgebied een bepaald aspect van PKAN. Daarbij haken wij in grote lijnen aan bij de PKAN Guidelines (http://nbiacure.org/wp-content/uploads/2014/07/Consensus-clinical-guideline-for-PKAN.pdf). Naast deze medisch specialisten bestaat de Raad van Advies tevens uit professionals met andere, voor de stichting relevante, expertise en netwerk. Gevraagd en ongevraagd geeft de Raad van Advies adviezen aan het bestuur, onder meer waar het gaat om besteding van gelden en de criteria waaraan ingediende (onderzoeks-) aanvragen moeten voldoen. Alle leden van de Raad van Advies vervullen hun functie onbezoldigd. 

Leden van de Raad van Advies:

Prof. dr. O.C.M. (Ody) Sibon

Ody is Principle Investigator bij de Afdeling Cel Biologie van het UMCG. Ze behaalde in 2002 een VIDI grant en in 2011 een VICI grant. Ze is expert op het gebied van functionele studies om specifieke zeldzame bewegingsstoornissen te onderzoeken zoals Neurodegeneratie met IJzerstapeling en ChoreaAcanthocytose. Ze gebruikt hierbij verschillende diermodellen (fruitvlieg en muis). Naast onderzoek naar basale mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekten worden de diermodellen gebruikt om potentiele therapieen te onderzoeken (https://www.rug.nl/staff/o.c.m.sibon/).

Prof. dr. H. (Hanno) Pijl

Hanno is officieel hoogleraar diabetologie en internist/endocrinoloog aan het LUMC, maar is meer en meer leefstijlgeneeskundige geworden. Met ‘leefstijl als medicijn’ zijn uitstekende resultaten te bereiken, ontdekte hij. Hij is van 2008-2017 lid geweest van de gezondheidsraad (commissie voeding) en van 2014-2017 voorzitter van het Partnerschap Overgewicht Nederland (PON). Op dit moment is Hanno lid van de Maatschappelijke Adviesraad van Diagnose Voeding & Gezondheid, een publiek-privaat consortium dat projecten op het gebied van voeding en gezondheid initieert, faciliteert en versnelt. Hij is bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Verouderingsonderzoek en adviserend bestuurslid van de Vereniging Arts en Voeding. Tevens is Hanno een van de twee wetenschappelijke coördinatoren van een door TNO en LUMC opgericht Innovatie Centrum voor Leefstijlgeneeskunde. Daarnaast is hij met eervolle vermelding geselecteerd als senior lid van de Food100 2017, de 100 meest prominente ‘gamechangers’ op het gebied van voeding en gezondheid in Nederland in 2017.

Prof. dr. P.J. (Peter) Ringens

Peter is verbonden als staflid aan de afdeling Oogheelkunde van het MUMC; zijn aandachtsgebied is de chirurgische behandeling van glasvocht- en netvliesafwijkingen. Peter studeerde geneeskunde in Nijmegen. In die periode was hij werkzaam op de afdeling Biochemie van de Faculteit der Natuurwetenschappen en promoveerde hij op de aanmaak van lenseiwitten bij de mens. In die periode werd de aandacht van de oogheelkunde getrokken. Na zijn opleiding tot oogarts in Rotterdam  vertrok hij naar de VS, waar tot 1990 verbonden was aan het Massachusetts Eye & Ear Infirmary (Harvard Medical School) te Boston. In die tijd werkte hij met aan de genetische achtergrond van retinoblastoom en retinitis pigmentosa (een veel voorkomende aandoening bij PKAN-patienten). Bij terugkeer in Nederland volgde specialisatie in glasvocht- en netvlies chirurgie. Van 1991 – 2004 was hij staflid in het Oogziekenhuis Rotterdam en van 2000 – 2003 was hij voorzitter van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap (NOG). Van 2004 – 2012 was hij medisch afdelingshoofd van de afdeling Oogheelkunde van VU medisch Centrum te Amsterdam. Thans is Peter Ringens voorzitter van de Commissie Kwaliteit van het NOG en sinds 2004 is hij secretaris-generaal van de European Board of Ophthalmology.

Dr. M.J.G. (Mischa) Simon

Mischa is sinds juni 2018 werkzaam in het Antoni van Leeuwenhoek. Hiervoor heeft hij zijn studie en zijn opleiding tot anesthesioloog gevolgd in Leiden. Vervolgens is hij werkzaam geweest als anesthesioloog en als pijnspecialist in het LUMC. Pijn is bij veel ziekten een voorkomende klachten en kan een grote invloed op de kwaliteit van leven hebben. Gelukkig zijn er verschillende manieren om de pijn te verminderen. Samen met de patiënt worden de mogelijkheden besproken en een behandelplan voor de pijnbestrijding gemaakt.

Prof. dr. M.A.J. (Marina) de Koning-Tijssen

Marina is hoofd van de sectie Bewegingsstoornissen van de afdeling Neurologie van het UMCG. Ze is als neuroloog expert op het gebied van hyperkinetische bewegingsstoornissen zoals dystonie, myoclonus, hyperekplexia, tremor, tics en functionele schokken. Op de polikliniek ziet zij zowel kinderen als volwassenen patiënten. Na haar opleiding tot neuroloog in Leiden, met periodes aan de Johns Hopkins University in Amerika en aan het Institute of Neurology and Neurosurgery, Queens Square, in Engeland, startte zij een internationaal erkende bewegingsstoornissengroep, eerst in Amsterdam, maar sinds 2012 aan de Rijksuniversiteit Groningen. In 2016 is het Groningen Expertise Centrum voor zeldzame bewegingsstoornissen erkend door de NFU. Het is officieel onderdeel van het European Reference Network (ERN) voor Zeldzame Neurologische Ziekten. 

Rik Rensen

Rik is partner bij de Reputatiegroep. Hij adviseert en traint onder meer het management van grote en middelgrote ondernemingen op het gebied van positionerings– en communicatievraagstukken. Rik werkte 10 jaar voor NRC Handelsblad en hij was de eerste hoofdredacteur van RTL Nieuws. Hij was ook hoofdredacteur van de actualiteitenrubriek NOVA en Radio Nederland Wereldomroep. Rik is medeauteur van het boek ‘De Stijl van de Leider’, over de stijl van leidinggeven van 26 Nederlandse topondernemers.

Prof. dr. A.F. (Adam) Cohen

Adam studeerde farmacie en geneeskunde in Leiden en werd daarna in Engeland opgeleid tot klinisch farmacoloog bij de Wellcome Research Laboratories en King’s College hospital. Vanaf 1987 tot 2018 leidde hij het Leidse CHDR – een instituut voor geneesmiddelonderzoek bij de mens- dat in die periode van 3 tot 300 werknemers groeide. In 1992 werd hij benoemd tot hoogleraar in Leiden, een functie die hij tot zijn emeritaat in 2018 heeft bekleed. Tussen 1999 en 2011 was hij vice-voorzitter van de CCMO, de toezichthouder op de medisch ethische commissies in Nederland. Zijn wetenschappelijk werk richt zich op de methodes voor het aantonen van effecten van nieuwe geneesmiddelen- recent vooral door metingen die geen ziekenhuisbezoek meer vergen- trial@home. Die methodes worden op dit moment bij 400 kinderen met allerlei aandoeningen -waaronder zeldzame genetische- getest. Hij is hoofdredacteur van het British Journal of Clinical Pharmacology en lid van de Raad van Toezicht van het Oogziekenhuis in Rotterdam.  Adam is lid van de wetenschappelijke adviesraad van FACIO -een bedrijf dat behandelingen zoekt voor een zeldzame spierziekte.

Adam is getrouwd met Titia Overbeek- specialist op het gebied van de prenatale diagnose van aangeboren afwijkingen en heeft drie kinderen (waarvan twee artsen) en vijf gezonde kleinkinderen en dat motiveert ook een inzet voor ziektes als PKAN.

Prof. dr. A.H.G. (Alexander) Rinnooy Kan

Alexander is een Nederlandse wiskundige en voormalig senator voor D66. Alexander is hoogleraar economie en bedrijfskunde aan de Universiteit van Amsterdam. Van augustus 2006 tot september 2012 is hij kroonlid en voorzitter geweest van de Nederlandse Sociaal-Economische Raad (SER). In de jaren 1991 – 1996 was hij voorzitter van de werkgeversorganisatie VNO en, na de fusie met het NCW, van de VNO-NCW. Van 1996 tot 2006 was hij lid van de Raad van Bestuur van ING Groep.

Hij heeft een eredoctoraat in de economie van de Vrije Universiteit Brussel en werd door dagblad de Volkskrant in 2007, 2008 en 2009 uitgeroepen tot de meest invloedrijke man van Nederland.

 

Prof. dr. C.D.M. (Clara) van Karnebeek

Clara is kinderarts en geneticus, verbonden als hoogleraar metabole ziekten aan het Radboudumc en Amsterdam UMC. Haar interesse gaat uit naar neurometabole aandoeningen, en specifiek de toepassing van big data technologie voor vroege diagnose en betere behandeling. Ze is oprichter en directeur van United for Metabolic Diseases, www.umd.nl een samenwerkingsverband tussen 6 metabole centra en de patientenverenigingen.

Comité van Aanbeveling:

De leden van het Comité van Aanbeveling dragen de doelstellingen en activiteiten van stichting Kans voor PKAN Kinderen een warm hart toe en vragen aandacht voor kinderen met PKAN in Nederland vanuit zowel hun privé- als ook vanuit hun zakelijke omgeving. Alle leden van het Comité van Aanbeveling vervullen hun functie onbezoldigd.

 Freek en Hella de Jonge- Asser
 
Freek is cabaretier en Hella is schrijfster en beeldhouwster.   
“Als leden van het Comité van Aanbeveling en ambassadeurs van de Stichting Kans voor PKAN kinderen voelen we ons nauw betrokken. We hopen dat het medicijn dat in ontwikkeling is voor deze kinderen met een zeldzame ziekte op niet al te lange termijn ter beschikking zal komen. Samen staan we sterk!” 

 

Judith Zilversmit

Chef PS & PS van de Week, de dag- en weekendbijlagen van Het Parool.