Over PKAN

PKAN  is een dodelijke, progressieve en erfelijke ziekte en de afkorting voor Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Pantothenate Kinase is de naam van een enzym dat niet meer goed functioneert bij deze aandoening. Neurodegeneration is het verloren gaan van hersencellen. Associated betekent hier ‘als gevolg van’, nu de hersencellen verloren gaan als gevolg van een tekort aan het enzym Pantothenate Kinase. Bij PKAN wordt er te veel aan ijzer opgeslagen in bepaalde cellen in de globus pallidus, een deel van de hersenen. Deze ijzerstapeling is te zien wanneer er een MRI wordt gemaakt van de hersenen van de kinderen met PKAN. Doordat de verschijningsvorm van het gestapelde ijzer op de MRI  (met wat fantasie) op de ogen van een tijger lijken, wordt dit ook wel ‘the eye of the tiger’ genoemd. 

Vroeger werd de naam Hallervorden Spatz-syndroom gebruikt voor deze ziekte, naar de twee artsen die dit syndroom in 1922 als eersten beschreven hebben. De term wordt nu niet meer gebruikt, vanwege de rol van Hallervorden en Spatz in de Tweede Wereldoorlog.

PKAN is een vorm van NBIA. NBIA staat voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation en is een groep zeldzame aandoeningen waarbij kinderen of jong volwassenen in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. Ook de ziekten PLAN, BPAN, MPAN, CoPAN, FAHN, INAD, neuroferrinopathie en aceruloplasminemie vallen onder de term NBIA.

PKAN is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het voorkomt. Geschat wordt dat het bij éen tot drie per miljoen kinderen voorkomt. 

PKAN wordt veroorzaakt in een fout in het erfelijk materiaal op chromosoom 20. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt PANK2-gen genoemd. 

Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen: de klassieke en de a-typische vorm van PKAN. De kenmerken van de klassieke vorm beginnen op kinderleeftijd. Die van de a-typische vorm op latere kinderleeftijd of als iemand (jong) volwassen is. Drie op de vier kinderen met PKAN heeft de klassieke vorm van PKAN, éen op de vier kinderen de a-typische vorm.

PKAN openbaart zich meestal op zeer jonge leeftijd. Er is op dit moment geen enkele behandeling beschikbaar voor deze ernstige ziekte. Kinderen met de ‘klassieke’ en meest progressieve vorm van PKAN worden meestal niet ouder dan circa 15 jaar. De ziekte openbaart zich in de eerste tien levensjaren, waarbij het gemiddelde rond de 3,5 jaar ligt. De kinderen met de a-typische PKAN-variant krijgen de ziekte vaak op latere kinderleeftijd. Er zijn enkele gevallen bekend van mensen waar de ziekte zich op volwassen leeftijd openbaart. In veel gevallen hebben zij tot dat moment een schijnbaar ‘normaal’ leven mogen leven.

PKAN is echter al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak duurt het enige tijd voordat duidelijk is dat er iets aan de hand is met het kind. De eerste symptomen zijn daarbij onhandigheid, waarbij later meer merkbare problemen met lopen en achterstand in de ontwikkeling zichtbaar worden. Het gedrag van veel kinderen verandert: zij worden stil en teruggetrokken en lachen niet meer zo veel. De kinderen kunnen minder zelfstandig bewegen, vertonen Parkinson-achtige verschijnselen en moeten in een rolstoel. Kinderen met PKAN lijden – in het gevorderde stadium van de ziekte – continu pijn én hun lichaam bevindt zich constant in een volledige verkramping door dystonie (enorme en oncontroleerbare spanning in hun spieren). De spierspanning die deze dystonie veroorzaakt is zó krachtig, dat het regelmatig voorkomt dat – zonder dat zij vallen of zich stoten – de botten in hun armen en benen breken. Ook ontstaan problemen met kauwen en slikken en is sondevoeding nodig. De problemen met praten worden steeds groter en spraak valt weg. Vaak hebben kinderen ook in toenemende mate problemen met zien. Een deel van de kinderen krijgt last van epileptische aanvallen.

De ziekte is zwaar belastend voor patiënten en hun verzorgers. Na een vreselijke lijdensweg overlijden deze kinderen doordat hart en longen niet meer werken. Dit alles gebeurt bij volledig bewustzijn.

Op dit moment is er geen enkele behandeling beschikbaar, maar hier wordt heel hard aan gewerkt.

Leven met PKAN

De ouders van Gwen hebben na het vernemen van de diagnose PKAN, een vorm van NBIA, hun emoties onder woorden proberen te brengen 

“Op 4 oktober 2013 kregen wij, na een lange zoektocht met verschillende “stempels”, en nog veel ontbrekende puzzelstukjes, de daadwerkelijke diagnose dat Gwen de ernstige zeer zeldzame progressieve stofwisselingsziekte NBIA heeft en dat er geen medicijn voor is. Van de ene op de andere dag van een enigszins onbezorgd leven naar een leven met altijd zorgen.

Halverwege de middag werden wij door de klinisch geneticus en de kinderneuroloog in Nijmegen een kamertje ingeroepen en vertelden ze ons dat ze slecht nieuws hadden. Gwen had een ernstige ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte Hallervorden-Spatz* later NBIA genoemd, die niet te genezen was. Totaal verslagen zijn we met z’n drieën achter gebleven in het kamertje en hebben even flink staan huilen. Een ongeneeslijke stofwisselingsziekte… We wisten eigenlijk helemaal niet goed wat het inhield! In de auto onderweg naar huis meteen op internet gaan lezen en wat we daar zagen sloeg in als een bom. Ons toekomstbeeld voor Gwen verdween als sneeuw voor de zon. We waren er allemaal kapot van en wisten niet hoe we nu verder moesten gaan.

Onze dochter Gwen heeft een stofwisselingsziekte. Als we dat vertellen aan de mensen gaan er bij de meeste mensen geen alarmbellen rinkelen. Stel je eens voor dat je kind een ziekte blijkt te hebben waarbij alles mis kan gaan wat maar mis kan gaan. Een ziekte waarbij er een grotere kans is dat je kind niet volwassen wordt dan wel. Een ziekte waardoor je je kind dood in bed vindt op een ochtend. Een ziekte die elk orgaan aan kan tasten dat je hebt. Een ziekte die je kind doodmoe maakt, pijn geeft, blind kan maken, doof, verstandelijk beperkt, lichamelijk gehandicapt, nierfalen, hartfalen, niet kunnen eten, niet kan spelen, niet normaal mee kan doen in de gewone wereld, spastisch, kasplantje, noem het maar op. Stel je dat eens voor. Zou je niet gillend gek worden? Niet meer kunnen slapen? Altijd bang voor wat er kan gaan komen? Zou je het niet vreselijk vinden dat er zo weinig mensen snappen wat het is? Zou je niet iedereen willen vertellen dat er geen medicijn voor is?”

Het vreselijkste is dat een eventueel medicijn voor lieve Gwen te laat komt. Gwen heeft haar strijd tegen PKAN gestreden en is op 24 juli 2019 overleden. Zij is 13 jaar geworden. Wij zijn er kapot van, verslagen en intens verdrietig. De wetenschap dat zij nu geen pijn meer heeft, maar rust heeft gevonden is waar, maar brengt haar niet terug bij haar dierbaren die haar zo vreselijk zullen missen. Wij wensen hen veel kracht en liefs in deze zware tijd.

De lieve lach op het vrolijke gezicht van Gwen, en ook van Kevin, Joran en Joris op de foto’s bovenaan de homepage van deze website en van alle andere kinderen die strijden en hebben gestreden tegen PKAN, geeft ons de kracht om door te blijven vechten tegen PKAN🦋

*) Hallenvorder-Spatz is de naam die vroeger werd gebruikt voor PKAN

IJZER IJZER

IJzer, ijzer waarom zit jij in m’n hoofd

En heb je al veel van mij weggeroofd

Waarom zorg je ervoor dat alles straks gaat uitvallen

IJzer waarom moet jij m’n leven zo verknallen

Waarom ga je niet gewoon weg

Waarom bezorg je mij deze pech

Waarom maak je me straks misschien blind

Ik ben nog maar een kind

Waarom kan ik straks niet meer goed slikken

IJzer wil je soms dat ik ga stikken

Waarom mag ik straks niet meer goed bewegen

Waarom houdt niks jou tegen?

Zodat jij mijn hoofd zal verlaten

En ik gewoon kan blijven praten

IJzer ijzer ik zal jou niet missen

Maar voorgoed uit m’n hoofd willen wissen

Jij doet mijn lichaam zoveel pijn

Ik wil alleen maar gelukkig zijn

IJzer wil je alsjeblieft weggaan?

Zodat ik weer volop in het leven kan staan

Ik weet dat je niet zomaar weg gaat

En mij alleen laat

Helemaal weggaan zal niet gebeuren

Ik zal om centjes blijven zeuren

IJzer al is het alleen maar om jou te stoppen

Ik zal blijven knokken

Kon je maar als vuur weg worden geblust

IJzer ijzer laat me alsjeblieft met rust

 (Gedicht van S. de Ruiter,

moeder van Scott)

 

Stand van zaken

De stichting richt zich op het belang van “cure” en “care”. Naast het ondersteuning bieden bij de dagelijkse gevolgen van PKAN en het creëren van gelukkige momenten en herinneringen voor PKAN patiënten, hun familieleden en dierbaren is het doel van de stichting het samen strijden tegen PKAN, zodat niemand meer aan deze zeldzame ziekte hoeft te sterven.

PKAN is nu (nog) onbehandelbaar. Momenteel vindt er op diverse locaties in de wereld onderzoek naar en ontwikkeling van medicijnen plaats. Dit gebeurt onder meer door:

– Universitair Medisch Centrum Groningen samen met Oregon Health  & Science University (Portland, Oregon, USA);

– Universidad Pablo de Olavide, in samenwerking met Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (Braincure), Sevilla, Spanje;

– St Jude’s Research Hospital, Memphis, Tennessee, USA

Stichting Kans voor PKAN Kinderen brengt de diverse (inter-)nationale onderzoeksgroepen die onderzoek verrichten naar PKAN in kaart en informeert PKANouders desgewenst hierover. Tevens werft de stichting fondsen om de ontwikkeling van kennis over het leven met PKAN te stimuleren om op die wijze op zo kort mogelijke termijn een behandelwijze beschikbaar te krijgen voor de kinderen die aan PKAN lijden.

Want doordat PKAN zo snel en verwoestend om zich heen slaat in het lichaam van een PKAN patient geldt: tijd is onze vijand, nu elke seconde telt.