Over PKAN

PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) is een erfelijke aandoening die valt onder een groep van zeldzame aandoeningen die gekenmerkt worden door ijzerstapeling in de hersenen, NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). PKAN is de meest voorkomende vorm van NBIA.

PKAN openbaart zich meestal op zeer jonge leeftijd. Er is op dit moment geen enkele behandeling beschikbaar voor deze ernstige ziekte. Patiënten, met de ‘klassieke’ en meest ernstige vorm van PKAN worden meestal niet ouder dan circa 15 jaar. De ziekte openbaart zich in de eerste tien levensjaren, waarbij het gemiddelde rond de 3,5 jaar ligt. De eerste symptomen zijn daarbij onhandigheid, waarbij later meer merkbare problemen met lopen en achterstand in de ontwikkeling zichtbaar worden.

De meeste patiënten met klassieke PKAN verliezen tussen hun 10e en 15e levensjaar het vermogen om onafhankelijk te bewegen, waardoor ze uiteindelijk in een rolstoel belanden. Eveneens krijgen de meeste patiënten rond deze leeftijd meer problemen met kauwen en slikken, waardoor ze sondevoeding nodig hebben.

Kinderen met PKAN lijden – in het gevorderde stadium van de ziekte – continu pijn én hun lichaam bevindt zich constant in een volledige verkramping. De spierspanning die deze verkramping veroorzaakt is zó krachtig, dat het regelmatig voorkomt dat – zonder dat zij vallen of stoten – de botten in hun armen en benen breken. De kinderen zijn rusteloos, vertonen spierkramp en Parkinson-achtige verschijnselen. Veelal verliezen zij het vermogen om te kunnen lopen, te kunnen praten, te kunnen slikken en te kunnen zien. Dit alles terwijl zij zich hiervan vaak volledig bewust zijn, want het verstandelijk vermogen van kinderen die lijden aan PKAN wordt niet altijd aangetast. De ziekte is zwaar belastend voor patiënten en hun verzorgers, progressief en resulteert uiteindelijk in het overlijden van de patiënt op jonge leeftijd.

Op dit moment is er geen enkele behandeling beschikbaar, maar hier wordt heel hard aan gewerkt.

Leven met PKAN

PKAN is een zeldzame ziekte, die 1 op de miljoen kinderen treft. Ouders van Gwen, een van deze kinderen, hebben hun emoties onder woorden proberen te brengen over de ziekte na het vernemen van de diagnose

“Op 4 oktober 2013 kregen wij, na een lange zoektocht met verschillende “stempels”, en nog veel ontbrekende puzzelstukjes, de daadwerkelijke diagnose dat Gwen de ernstige zeer zeldzame progressieve stofwisselingsziekte NBIA heeft en dat er geen medicijn voor is. Van de ene op de andere dag van een enigszins onbezorgd leven naar een leven met altijd zorgen.

Halverwege de middag werden wij door de klinisch geneticus en de kinderneuroloog in Nijmegen een kamertje ingeroepen en vertelden ze ons dat ze slecht nieuws hadden. Gwen had een ernstige ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte Hallenvorderspatz later NBIA genoemd, die niet te genezen was. Totaal verslagen zijn we met z’n drieën achter gebleven in het kamertje en hebben even flink staan huilen. Een ongeneeslijke stofwisselingsziekte… We wisten eigenlijk helemaal niet goed wat het inhield! In de auto onderweg naar huis meteen op internet gaan lezen en wat we daar zagen sloeg in als een bom. Ons toekomstbeeld voor Gwen verdween als sneeuw voor de zon. We waren er allemaal kapot van en wisten niet hoe we nu verder moesten gaan.

Onze dochter Gwen heeft een stofwisselingsziekte. Als we dat vertellen aan de mensen gaan er bij de meeste mensen geen alarmbellen rinkelen. Stel je eens voor dat je kind een ziekte blijkt te hebben waarbij alles mis kan gaan wat maar mis kan gaan. Een ziekte waarbij er een grotere kans is dat je kind niet volwassen wordt dan wel. Een ziekte waardoor je je kind dood in bed vindt op een ochtend. Een ziekte die elk orgaan aan kan tasten dat je hebt. Een ziekte die je kind doodmoe maakt, pijn geeft, blind kan maken, doof, verstandelijk beperkt, lichamelijk gehandicapt, nierfalen, hartfalen, niet kunnen eten, niet kan spelen, niet normaal mee kan doen in de gewone wereld, spastisch, kasplantje, noem het maar op. Stel je dat eens voor. Zou je niet gillend gek worden? Niet meer kunnen slapen? Altijd bang voor wat er kan gaan komen? Zou je het niet vreselijk vinden dat er zo weinig mensen snappen wat het is? Zou je niet iedereen willen vertellen dat er geen medicijn voor is?”

“Zou je niet iedereen willen vertellen dat er geen medicijn tegen is?” schrijven de ouders van Gwen in 2013 in al hun wanhoop. En terecht, want er is geen medicijn tegen PKAN. Nog niet. Hopelijk komt daar heel snel verandering in.

Stand van zaken

PKAN is nu (nog) onbehandelbaar. Maar na jaren van onderzoek is er hoop. Het is niet een kwestie ‘of’ er een effectieve behandeling komt, maar ‘wanneer’ deze beschikbaar is voor alle kinderen met PKAN. Het doel van de stichting is onder meer het financieel steunen van onderzoek gericht op het vinden van een behandeling en de genezing van stofwisselingsziekten en in het bijzonder van PKAN. Momenteel vinden er op diverse locaties in de wereld onderzoek naar en ontwikkeling van medicijnen plaats. Stichting Kans voor PKAN Kinderen werft fondsen om dit onderzoek en de ontwikkeling te stimuleren om op die wijze op zo kort mogelijke termijn een medicijn beschikbaar te krijgen voor de kinderen die aan PKAN lijden.

Momenteel wordt het werk gesteund van:

Want voor een kind met PKAN geldt: elke seconde telt.