De patiĂ«ntendag werd op 18 mei 2019 jl. georganiseerd door artsen en onderzoekers van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen, onderdeel van de afdeling neurologie (in samenwerking met de afdelingen kindergeneeskunde, revalidatie en klinische genetica) van het UMCG. 

Op die dag waren Lex Peters, Berry Middendorp en Anne Kooij van de Stichting Kans voor PKAN Kinderen aanwezig. Een speciale dag: namelijk de dag waarop we de sponsorovereenkomst met het UMCG hebben ondertekend. Links op deze foto prof. Dr Ody Sibon en rechts Lex Peters.

Het UMCG, en in het bijzonder Prof Sibon, van UMCG’s afdeling Biomedical Sciences of Cells & Systems,werkt hard aan de voorbereidingen voor een klinische studie om het effect van CoA-Z op PKAN patienten te bepalen. CoA-Z is een verbinding waarvoor sterke aanwijzingen zijn dat het een positieve bijdrage levert aan het beinvloeden van de effecten van PKAN. Het UMCG werkt nauw samen met onderzoekers aan de OHSU (Oregon Health and Science University) in het bijzonder met dr. Susan Hayflick en dr. Penny Hogarth.

Om een klinische trial met CoA-Z mogelijk te maken in Nederland voor Nederlandse PKAN patiĂ«nten is het nodig dat van te voren alle benodigde toestemmingen en administratieve zaken goed geregeld zijn volgens de Nederlandse wetgeving. 

Deze werkzaamheden worden -gedeeltelijk- gefinancierd uit de sponsorbijdrage van onze Stichting en uitgevoerd door Irene Matteo Leach (rechts voor op de onderstaande foto.)

Bovenste rij van links naar rechts: Hans Hektor (UMCG), Lex Peters, Berry van Middendorp, Anne Kooij (allen stichting Kans voor PKAN Kinderen)
Voorste rij van links naar rechts: Ody Sibon, Irene Matteo Leach (beiden UMCG)

Vervolgens gaf prof. Marina de Koning een inleiding over de belangrijkste ontwikkelingen binnen het UMCG Movement Disorder Expertise Centrum. Centraal in die ontwikkeling staat het woord “Multidiciplinair”: het bijeen brengen van voorheen gescheiden specialismen. Dit geldt voor de patiĂ«ntenzorg, het wetenschappelijk onderzoek en het onderwijs. Vervolgens gaf prof. De Koning een overzicht van de bewegingsstoornissen waar men zich momenteel op focust. 

Het volgende onderdeel van het programma waren de aparte sessies per aandoening. De sessie over ijzerstapeling was uiteraard het meest relevant voor ons. Prof. Sibon werd met name stevig doorgevraagd op de start van de medische trial in Nederland. Zij gaf aan dat natuurlijk iedereen liever gister dan vandaag met de trial van start zou willen gaan, maar dat de beoordeling van het CoA-Z middel in de VS door de Food and Drug Administration (FDA) de nodige tijd en aandacht kost. Prof. Sibon verwees daarbij o.a. naar de recente Probiotica trail van het UMC. Tegen alle verwachting in bleek die trial voor een deel van de patiĂ«nten totaal verkeerd uit te pakken. 

Na de lunch was er gelegenheid voor het bijwonen van uiteenlopende workshops zoals “Erfelijkheid en Bewegingsstoornissen” en “Deep Brain Stimulation”. Deze workshops waren een boeiende afsluiting van een nuttige dag voor onze Stichting, de PKAN patienten en hun gezinnen.